РАННАТА И ТОЧНАТА ДИАГНОЗА НА ARG1-D Е РЕШАВАЩА1,2

Високите нива на плазмен аргинин, свързвани с ARG1-D, трябва да бъдат изследвани извън скрининга на новородени и в крайна сметка да разграничат ARG1-D от церебрална парализа и наследствена спастична параплегия3-6

Проявите на ARG1-D често имитират тези на други неврологични и неврометаболитни разстройства, като други нарушения на цикъла на урея (UCD), церебрална парализа (CP) или наследствена спастична параплегия (HSP) 5,6

Диференциалната диагноза на ARG1-D включва идентифициране на клинични прояви, свързани с високи нива на плазмен аргинин4-7

  • Хиперамонемията не е отличителен белег на ARG1-D и остри епизоди на хиперамонемия възникват рядко4,8

Поради ограниченията на скрининга на новородени ARG1-D може да бъде пропуснат по много причини

  • Определянето на граничните нива на аргинин при скрининга е проблематично, тъй като преминаването на метаболити, като аргинин, от майката към бебето може да компрометира тестването9,10
  • Алгоритмите за скрининг и граничните нива на аргинин варират9
  • ARG1-D не е включен в панелите за скрининг на новородени в повечето европейски страни11

Забавянето на диагностицирането, съчетано с късното начало на проява на симптомите, води до първоначална намеса едва на ~6-годишна възраст1

Рутинното изследване с панел с аминокиселини в плазмата, последвано от генетичен тест, може да потвърди ARG1-D12,13

Преди започване на диагностицирането е важно да се оцени пълната медицинска, семейна и социална анамнеза, както и начина на хранене, и да се извърши задълбочен физикален преглед.

Проверете високите нива на аргинин, които причиняват проявите на ARG1-D, с рутинно изследване3,12,13

Ако има високи нива на плазмен аргинин, генетичен тест† може да потвърди диагнозата

†Поради генетичната хетерогенност на ARG1 генотиповете не всички мутации, причиняващи ARG1-D, са идентифицирани.

Източници:
1. Huemer M, et al. J Inherit Metab Dis. 2016;39:331-340. 2. Edwards RL, et al. J Inherit Metab Dis. 2009;32:S197-S200. 3. De Deyn PP, et al. Hyperargininemia: a treatable inborn error of metabolism. In: Guanidino Compounds in Biology and Medicine. London, UK: John Libbey Company Ltd; 1997:53-69. 4. Burrage LC, et al. Hum Mol Genet. 2015;24:6417-6427. 5. Carvalho DR, et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369-374. 6. Prasad A, et al. J Child Neurol. 1997;12:301-309. 7. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243-251. 8. Scaglia F, Lee B. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C:113-120. 9. Therrell BL, et al. Mol Genet Metab. 2017;121:308–313. 10. Pitt JJ. Clin Biochem Rev. 2010;31:57-68. 11. Loeber JG, Platis D, Zetterström RH et al. Int J Neonatal Screening. 2021;7:15. 12. Sun A, et al. Arginase deficiency. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2020. 13. Ah Mew N, et al. Urea Cycle Disorders Overview. 2003. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/. Accessed November 26, 2021. 14. Cai X, et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e9880. 15. Bélanger SA, et al. Paediatr Child Health. 2018;23:403-410. 16. Lüneburg N, et al. J Nutr. 2011;141:2186-2190.