Забавеното диагностициране на дефицит на аргиназа 1 (ARG1‑D) може да забави развитието1-2.

ARG1‑D: ПРОГРЕСИРАЩО, ИНВАЛИДИЗИРАЩО, НАСЛЕДСТВЕНО МЕТАБОЛИТНО ЗАБОЛЯВАНЕ3-5

Дефицитът на аргиназа 1 (ARG1-D) се свързва с постоянно повишаване на плазмения аргинин и ако не е диагностицирано, може да доведе до повишена заболеваемост и ранна смъртност.6-9

НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА ARG1-D

Повишението на плазмените нива на аргинин в детството може да прогресира и да причини инвалидизиращи усложнения в зряла възраст1,4,7

Toddlerhood progression (2 - 4 years) of Arginase 1 Deficiency.

Кърмачета

Infancy progression (6 - 12 months) of Arginase 1 Deficiency.

Малки деца

Childhood progression (5 - 10 years) of Arginase 1 Deficiency.

Деца

Adolescence progression (11 - 17 years) of Arginase 1 Deficiency.

Юноши

Adulthood progression of Arginase 1 Deficiency.

Възрастни

ВИЖТЕ ПЪЛНОТО ПРОГРЕСИРАНЕ



Източници:
1. Huemer M, et al. J Inherit Metab Dis. 2016;39:331-340. 2. Bakhiet M, et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780. 3. Diez-Fernandez C, et al. Hum Mutat. 2018;39:1029-1050. 4. Carvalho DR, et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369-374. 5. Häberle J, et al. J Inherit Metab Dis. 2019;1–39. 6. De Deyn PP, et al. Hyperargininemia: a treatable inborn error of metabolism. In: Guanidino Compounds in Biology and Medicine. London, UK: John Libbey Company Ltd; 1997:53-69. 7. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243-251. 8. Sun A, et al. Arginase deficiency. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2020. 9. Diaz GA, et al. Poster presented at: 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress; September 17-21, 2019; Athens, Greece. Poster P06-34.